ՄՈՒՏԱՑԻԱՆԵՐ

Արդեն գիտենք, որ մուտացիա է անվանվում գենետիկական նյությում տեղի ունեցող հանկարծակի և թռիչքաձ փոփոխությունը։

Ըստ գենետիկական նյութի փոփոխման բնույթի տարբերում ենք մուտացիաների երեք հիմնական ձև՝ գենոմային, քրոմոսոմային և գենային։

Գենոմային են կոչվում քրոմոսոմներիքանակի փոփոխման հետ կապված մուտացիաները։ Մուտացիաների այս ձևին են պատկանում հապլոիդիան, պոլիպլոիդիան և անեուպլոիդիան։

Հապլոիդիայի դեպքում օրգանիզմը ունենում է քրոմոսոմների հապլոիդ այսինքն կիսով չափ հավաքակազմ։ Այս մուտացիան հանդիպում է բուսական օրգանիզմներում։ Այն իջեցնում է օրգանիզմի կենսունակությունը, քանի որ բոլոր ռեցեսիվ մուտացիաները դրսևորվում են։

Բացի այդ քանի որ այդ դեպքում գեների չափաբաժինը կրկնակի պակաս է, ուստի դիպլոիդ նույն տեսակների համեմատությամբ ունենում են տարբեր չափսեր, և որպես կանոն, մեյոզի պրոցեսի խանգարման պատճառով անպտուղ են լինում։

Պոլիպլոիդան ևս հաճախ հանդիպում է բույսերի մոտ։ Այս դեպքում քրոմոսոմային հավաքակազմը ավելանում է բազմաատիկ անգամներ, և ուղիղ համեմատական ձևովով մեծանում են բույսերի օրգանների չափսերն ու դիմացկունությունը։ Մարդու մոտ գրանցված են տրի և տետրապլոիդ ծնվելու հազվադեպ դեպքեր։ Վերջիններս եղել են անկենսունակ, բազմապիսի անատոմիական շեղումներով և ապրել են ընդամենը յոթ օր։  Հաճախ պոլիպլոիդացումը կապված է մեյոզի պրոցսում կոնյուգացված քրոմոսոմների չտարամիտվելու հետ, որի պատճառով ստացվում են դիպլոիդ և քրոմոսոմներ չպաարունակող գամետներ։ Նորմալ գամետների հետ բեղմնավորվելիս համապաատասխաանաբար կառաջանան  2n+n=3 և 0+n=1n հավաքակազմով օրգանիզմներ։ Եթե մեյոզի խախտման ժամանակ 2n հավաքակազմով գամետը բեղմնավորվի նման հավաքակազմով գամետի հետ կառաջանա տետրապլոիդ օրգանիզմ։ 

Պոլիպլոիդիզացիայի տարատեսակներց է այոպոլիպլոիդիան։ Այս դեպքում տեղի է ունենում միջտեսակային հեռավոր հիբրիդիզացման հետևանքով առաջացած օրգանիզմի քրոմոսոմային հավաքակազմի պոլիպլոիդիզացիա, որի հետևանքով վերականգնվում է նրա բեղունությունը։

Անեուպլոիդիայի դեպքում ավելանում կամ պաակասում է օրգաանիզմի առանձին քրոմոսոմների թիվը։ Եթե դիպլոիդ հավաքակազմում բացակայում է այս կամ այն քրոմոսոմը, այդ երևույթը աանվանում են մոնոսոմիա։ Օրինակ, Տերների սինդրոմի դեպքում աղջիկնեչի մոտ մեկ քրոմոսոմ բացակայում է(X0)։ Եթե միարժամանակ բացակայում է քրոմոսոմների մեկ հոմոլոգ զույգ, այդ երևույթը անվանում են նուլիսիմա։ Նման օրգաանիզմները լինում են անկենսունակ։ Դիպլոիդ հավաքաակազմի ավելացումը մեկ հավելյալ քրոմոսոմով անվանում են տրիսոմիա, երկու քրոմոսոմով՝ տետրասոմիա։ Տրիսոմիայի օրինակ է Դաունի հիվանդությունը, Կլայնֆելտերի սինդրոմի որոշ ձևեր՝ նոր քրոմոսոմային հավաքակազմով(XXXY)։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ-սրանք կապված են տարբեր քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունների հետ և անվանվում են նաև քրոմոսոմային աբերացիաներ։

Քրոմոսոմի միջին մասի դելեցիան կամ կորուստը հասցնում է օրգանիզմի մահվան, իսկ մյուս մասերի դելեցիան՝ հատկանիշների փոփոխության։ Հաստաված է, որ քրոմոսոմային մուտացիաները հանդիսանում են մի շարք ախտաբանակաան մուտացիաների և հիվանդությունների պատճառ։

Դուպլիկացիան այս կամ այն քրոմոսոմի վրա հավելյալ մասի առաջացումն է, որը կարող է պարունակել մեկ կամ մի քանի գեներ։ Որոշ դեպքերում քրոմոսոմի տվյալ մասը կարող է մի քանի անգամ կրկնվել, ի տարբերությու դելեցիայի, դուպլիկացիան հաճախ անվնաս է։

Քրոմոսոմային աբերացիաներից է ինվերսիան, երբ քրոմոսոմը կամ նրա առանձին պոկված հատվածները շրջվում են 180 աստիճանով։ Ինվերսիան հաճախ ընթանում է աառանց էական ֆենոտիպային փոփոխությունների, սակայն ազդում է մեյոզի վրա, որից նվազում է հիբրիդների պտղաբերությունը։

Գենային մուտացիաներ-Գենային մեւտացիաները շոշափում են գենի կառուցվածքը։ Մուտացիաները կարող են փոխել  ԴՆԹ-ի մոլեկուլի տարբեր երկարության հատվածները։ Այն ամենափոքր հատվածը, որի փոփոխությունը առաջացնում է մուտացիա, կոչվում է մուտոն։ Գենային մուտացիաները լինում են դոմինանտ և ռեցեսիվ։ Դոմինանտ մուտացիաները դրսևորվում են առաջին սերնդում, և եթե իջեցնում են օրգանիզմի կենսունակությունը, մահացու են կամ կիսամահացու։   Ռեցեսիվ մուտացիաները բազմաթիվ սերունդներում կարող են չդրսևորվել, հետերոզիգոտ վիճակում պահպանվել և շատանալ։

Պատահական չէ, որ գենային մուտացիաներով պայմանավորված հիվանդությունների թիվը գերզանցում է 2000-ը և շարունակում է աճել։ Գենային մուտացիաները օրգանիզմում արտահայտվում են մորֆոֆիզիոլոգիական ը կենսաքիմիական  փոփոխություններով և հետևաանք են մուտանտ գեների կողմից սինթեզվող սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ների կառուցվաածքի փոփոխման։

Օգտագործված գրականություն՝

Ս․Հ․ Սիսակյան,  Ընդհանուր և բժշկական գենետիկա